Комплексне геномне профілювання тканини солідних пухлин методом NGS для ідентифікації соматичних мутацій у 65 ключових онкогенах та генах-супресорах, що є мішенями для сучасної таргетної терапії. На відміну від спадкових панелей (які досліджують гермінальні мутації в крові), панель OncoTarget DNA аналізує ДНК безпосередньо з клітин злоякісного новоутворення. Дослідження послідовно перевіряє понад 2900 «гарячих точок» (hotspots) у генах, асоційованих із раком. Виявлені соматичні мутації є набутими в процесі канцерогенезу і не передаються у спадок. Головна мета цього тестування — перехід від емпіричного призначення хіміотерапії до персоналізованої прецизійної онкології. Завдяки технології NGS лікар отримує можливість протестувати десятки генів одночасно на одному зразку тканини, виграючи критично важливий для пацієнта час та підбираючи максимально ефективний таргетний препарат.
Клініко-генетичні кореляції (Терапевтичні мішені)
Геномне профілювання пухлини дозволяє виявити драйверні мутації, які відповідають за ріст і виживання злоякісних клітин, та підібрати препарати, що їх блокують.| Група генів панелі | Основні асоційовані нозології | Терапевтичне значення (мішені) |
|---|---|---|
| EGFR, ALK, MET, RET, BRAF, KRAS | Недрібноклітинний рак легені (НДРЛ) | Вибір інгібіторів тирозинкиназ (осимертиніб, алектиніб, кризотиніб тощо). Мультигенне тестування є золотим стандартом NCCN для НДРЛ. |
| BRAF, NRAS, KIT | Меланома | Призначення BRAF/MEK інгібіторів (вемурафеніб, дабрафеніб, кобіметиніб) або інгібіторів KIT. |
| KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA | Колоректальний рак | Визначення резистентності до anti-EGFR терапії (цетуксимаб, панітумумаб) при мутаціях RAS/BRAF та пошук нових мішеней. |
| PIK3CA, ERBB2 (HER2), AKT1, PTEN | Рак молочної залози | Призначення PI3K-інгібіторів (алпелісіб), анти-HER2 терапії або інгібіторів mTOR. |
| BRCA1, BRCA2, ATM | Рак яєчників, простати, підшлункової | Призначення PARP-інгібіторів (олапариб, рукапариб) при виявленні соматичних мутацій генів гомологічної рекомбінації. |
| FGFR1-3, IDH1/2, PDGFRA | Уротеліальні карциноми, гліоми, GIST | Специфічні таргетні агенти (ердафітиніб для FGFR, івосиденіб для IDH1). |
Якість та достовірність результатів
Робота з гістологічним матеріалом є технологічно складним процесом через деградацію ДНК формаліном. Наш лабораторний комплекс забезпечує максимальну аналітичну чутливість для роботи з архівними тканинами.Валідовані методи діагностики
- Глибоке NGS-секвенування: Платформа Illumina з високим покриттям забезпечує аналіз >2900 гарячих точок у 65 генах. Висока глибина читання дозволяє виявляти мутації з низькою алельною частотою, що критично для гетерогенних пухлин.
- Контроль якості зразка: Обов'язкова попередня оцінка гістологічного матеріалу лікарем-патоморфологом на предмет достатності пухлинної тканини (tumor cellularity) для успішної екстракції ДНК.
Аналітичні характеристики
- Чутливість та Специфічність: Висока точність виявлення соматичних однонуклеотидних замін (SNV), коротких інделів та ключових варіантів кількості копій (CNV).
- Мультиплексність: Заміна каскадного (послідовного) тестування окремих генів на одночасний аналіз усіх клінічно значущих маркерів.
Інтерпретація та медичний звіт
Результат тестування OncoTarget DNA — це не просто перелік мутацій, а повноцінний клінічний інструмент (Actionable Report), створений для онколога.Медичний висновок включає:
- Перелік виявлених клінічно значущих соматичних мутацій з їх детальним описом.
- Терапевтичні опції (On-label): Перелік таргетних препаратів, схвалених FDA/EMA для даного типу пухлини за наявності знайденої мутації.
- Терапевтичні опції (Off-label / Клінічні дослідження): Препарати, що показали ефективність при цій мутації в інших типах пухлин, або доступні в рамках поточних клінічних випробувань.
- Маркери резистентності: Інформація про мутації, які роблять пухлину нечутливою до певних видів терапії (що дозволяє уникнути призначення токсичного і неефективного лікування).
- Висновки супроводжуються клінічною інтерпретацією онкогенетика.
Біологічні зразки та логістика
Оскільки соматичні мутації досліджуються виключно в тканині пухлини, преаналітичний етап вимагає співпраці з патоморфологічним відділенням.Прийнятні зразки
- Парафінові блоки (FFPE): Операційний матеріал або тканини, отримані при товстоголковій (трепан) біопсії, фіксовані у формаліні та залиті в парафін.
- Гістологічні скельця: Незабарвлені зрізи тканини на предметних скельцях (не менше 10-15 штук, залежно від розміру зразка).
- Вимоги: Блоки мають бути отримані не більше 5 років тому (свіжий операційний матеріал або нещодавня біопсія мають значну перевагу над старими архівами через меншу деградацію ДНК).
Логістика
- Забір: Кур'єрський сервіс із патоморфологічних лабораторій та хірургічних стаціонарів із дотриманням температурного режиму.
- Повернення: Після мікродисекції гістологічний матеріал (блоки) повертається пацієнту або до клініки в цілісному стані.
Організаційні стандарти
Ми дотримуємося найвищих стандартів якості та захисту медичної інформації.Акредитація та ліцензування
- ISO 15189:2012 — міжнародний стандарт медичних лабораторій.
- Ліцензія МОЗ України на медичну діагностику (АЕ №638712).
Терміни та конфіденційність
- Термін виконання: 14 робочих днів після успішної екстракції ДНК.
- Захист даних: SSL-шифрування висновків та повна GDPR-відповідність.
Професійна підтримка лікарів
Панель OncoTarget DNA створена для підтримки прийняття рішень на мультидисциплінарних онкологічних консиліумах (Tumor Boards).Клінічна взаємодія
- Клінічні онкологи / Хіміотерапевти: Забезпечення доказовою базою для зміни лінії терапії. Тестування дозволяє виявити мішені для препаратів (інгібітори тирозинкиназ, моноклональні антитіла), які демонструють значно вищу ефективність та нижчу токсичність порівняно з класичною хіміотерапією.
- Патоморфологи: Зворотний зв'язок щодо якості фіксації матеріалу та достатності пухлинного пулу клітин.
Клінічні показання для спеціалістів (згідно з МКХ-10)
Геномне профілювання OncoTarget DNA абсолютно показане в клінічних ситуаціях, де стандартні протоколи вичерпані або мультигенне тестування є золотим стандартом першої лінії:Показання до призначення панелі:
- Пацієнтам із діагностованими солідними пухлинами, для яких існує декілька затверджених варіантів таргетної терапії (наприклад, C34 недрібноклітинний рак легені, C43 меланома, C18-C20 колоректальний рак, C50 рак молочної залози, C56 рак яєчників). NGS-тестування тут вигідніше і швидше, ніж послідовна ПЛР-діагностика кожного гена окремо.
- Пацієнтам із прогресуванням захворювання (рефрактерні або рецидивуючі форми), яким не допомагає терапія, призначена на підставі стандартних клінічних протоколів першої та другої ліній (пошук нових "off-label" мішеней або маркерів набутої резистентності).
- Пацієнтам із рідкісними типами раку або метастазами без виявленого первинного вогнища (C80), для яких не існує чітких клінічних стандартів лікування.
