Генетичний аналіз заснований на дослідженні невеликих ділянок ДНК геному людини, які називаються "ДНК маркери" або "локуси". Існують різні типи ДНК маркерів. При встановленні спорідненості, а також при криміналістичному аналізі, переважно використовується тип маркерів, званий STR маркери (від англ. Simple Tandem Repeats - прості тандемні повтори). Відмінною особливістю цих маркерів є нуклеотидні послідовності (наприклад, GGGCAGGATG), які повторюються один за одним кілька десятків разів поспіль (нуклеотид - складовий «блок» ДНК: A – аденін, C – цитозин, G – гуанін та T – тимін). Кожен ДНК маркер має ряд варіантів, званих "алельні варіанти" або просто "аллелі". Деякі локуси мають 7-8 алелів, інші 20 і більше. Комбінація алелів по якомусь локусу називається генотип. Частоти алелів відрізняються між расовими групами і навіть між популяціями однієї і тієї ж расової групи. Наприклад, часто алелів для європеоїдної популяції України відрізнятимуться від частот для популяції Білорусі, Польщі або Росії. Комбінація алелів по всіх проаналізованих локусах називається ДНК профіль. Сучасні методи ДНК експертизи дозволяють одночасно аналізувати геном людини за великою кількістю локусів. Сьогодні стандартний аналіз включає дослідження ДНК за 20 і більш маркерами. В Генкод Діагностик ми використовуємо 28 і навіть більшу кількість локусів. Для отримання результатів сучасні лабораторії застосовують автоматичні генетичні аналізатори які працюють за принципом капілярного електрофорезу. Ці прилади визначають присутні в досліджуваному зразку ДНК алелі і видають результат у вигляді електрофореграми, де вказані локуси та аллельні піки. У Генкод Діагностик ми використовуємо автоматизований генетичний аналізатор останнього покоління Applied Biosystems 3500XL, який виготовляє компанія ThermoFisher (США). Цей прилад є стандартним типом обладнання у найкращих криміналістичних лабораторіях світу. Після отримання ДНК профілів всіх учасників аналізу генетичні дані піддаються статистичній обробці, на підставі якої робиться висновок про ймовірність аналізуємої спорідненості. Залежно від типу досліджуваного спорідненості спеціальна статистична програма порівнює наявність алельних варіантів по кожному з вивчених локусів між учасниками аналізу та розраховує індекс спорідненості.

Використовувати звичайні ватяні палички для взяття зразків ДНК можна, але не бажано. Це пов'язано з тим, що ці палички мають досить невисокій ступень спорідненості до ДНК, сильно вбирають вологу (через що зразок може швидко деградувати) і нє стерильними (через що вони можуть бути забруднені ДНК іншої людини). Якщо Ви все-таки плануєте використовувати звичайні ватяні палички для взяття біологічних зразків, будь ласка зв'яжіться з нашими менеджерами для отримання детальної консультації.

При пересиланні ротових мазків для аналізу ДНК спеціальні умови за температурою та вологістю не потрібні. При надсиланні рідкої крові або зразків тканини спеціальні умови можуть бути необхідні. Якщо Ви плануєте надсилати ці зразки в нашу лабораторію або не впевнені, чи потрібні спеціальні умови для транспортування Ваших біологічних зразків, будь ласка, зв'яжіться з нашими менеджерами для отримання детальної консультації.

Мутація – це будь-яка зміна у структурі ДНК. Існують кілька типів мутацій – точкові, делеції, інсерції, транслокації. Основна причина виникнення мутацій - це помилки, що виникають при копіюванні ДНК під час процесу поділу клітин.

Розбіжність алелів по одному або двома інформативним локусам між генотипами дитини і передбачуваного батька може бути викликано як мутаціями, так і бути свідченням того, що передбачуваний батько не є біологічним батьком дитини. У таких випадках, згідно з міжнародними стандартами на встановлення батьківства по ДНК, видається невизначений висновок. Для встановлення причини цієї розбіжності необхідно проаналізувати ДНК біологічної матері дитини і в деяких випадках зробити аналіз ДНК за більшою кількістю генетичних маркерів.

Коли на підставі отриманих генетичних даних неможливо зробити висновок про можливість, чи неможливості тої чи іншого спорідненості між учасниками аналізу, видається «невизначений» результат. Іноді, у випадках невизначеного результату, використання іншого типу аналізу ДНК може дозволити отримати інформацію, на підставі якої наші фахівці зможуть дійти того чи іншого висновку. Якщо результат замовленого Вами аналізу є «невизначеним», то наші співробітники розкажуть Вам, чим це могло бути викликано, і допоможуть підказати, які подальші аналізи будуть необхідні встановлення спорідненості у разі.

З метою підвищення якості роботи та мінімізації можливих помилок, включаючи лабораторні помилки, що виникають в результаті людського фактора, в Генкод Діагностик впроваджено лабораторну інформаційну систему (ЛІС) і систему контролю якості роботи. Перш ніж статистичною обробкою, отримані генетичні профілі порівнюються з базою даних ДНК профілів співробітників для виключення можливості лабораторного забруднення. У тих випадках, коли отримано неповний ДНК профіль, є підозра на триалельний генотип (можлива трисомія), спостерігається відхилення в морфології алельних піків, зразки аналізуються заново. Повторний аналіз проводиться також у тих випадках, коли математична обробка даних свідчить про виключення біологічного батьківства або материнства. Це необхідно для того, щоб довести, що виняток є істинним, а не внаслідок помилки лабораторії. Тільки тоді, коли ми повністю впевнені в отриманій генетичній інформації, ми видаємо її замовнику. На кожному етапі аналізу ведеться облік зразків та співробітників, які займалися їх аналізом. Вся ця інформація зберігається і дозволяє швидко усунути недоліки у разі виявлення. Контроль якості роботи здійснює менеджер з якості лабораторії.

Зразки, що надходять до лабораторії ГенКод Діагностик, проходять первинну реєстрацію і заносяться до спеціально створеної бази даних. База даних автоматично присвоює кожному зразку унікальний номер, що дозволяє не тільки вести облік зразків, але й ідентифікувати та встановлювати місцезнаходження зразка ДНК через багато місяців після аналізу. За потреби лаборант може визначити статус будь-якого аналізу, дату отримання зразків, їх тип та іншу інформацію, необхідну для роботи. Конверти із зразками, поштові накладні та всі супровідні документи скануються та також заносяться до бази даних. Після закінчення первинної реєстрації конверти зі зразки потрапляють у лабораторію, де вони розкриваються, і ДНК виділяється із зразків. Після виділення ДНК оцінюється її кількість та якість. Потім виділена ДНК потрапляє в приміщення для проведення полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Невелика кількість ДНК додається в реакційну суміш, що містить реагенти для аналізу генетичних маркерів, після чого реакційна суміш вміщується в ДНК ампліфікатор для проведення ПЛР. Після проведення ПЛР продукти реакції аналізуються за допомогою автоматизованого капілярного генетичного аналізатора останнього покоління, який видає ДНК профіль зразка у вигляді електрофореграми. Для генотипування ми застосовуємо обладнання сертифіковане Міністерством Охорони Здоров’я України для проведення судово-генетичних експертиз. Отримані в автоматичному режимі ДНК профілі ретельно перевіряються експертами лабораторії і піддаються біо-статистичної обробці. Для розрахунку індексів та ймовірності спорідненості ми використовуємо базу даних генетичних частот алелів, отриманих нами для населення України. Застосування української бази даних алельних частот є необхідним для точного визначення генетичних характеристик і є обов'язковим при проведенні ДНК досліджень на спорідненність. Статистична обробка генетичної інформації та генерування висновку про результати аналізу здійснюється в автоматизованому режимі що дозволяє зменшити час, необхідний для отримання результатів дослідження, і навіть звести до мінімуму помилки, що виникають у результаті людського фактора. Отриманий висновок про результати аналізу перевіряється завідувачем лабораторії і потім надсилається замовнику в електронному варіанті у форматі PDF. За бажанням замовника паперовий варіант висновків може бути висланим на адресу замовника. Генетична інформація та результати аналізів зберігаються безстроково у нашій базі даних.