Якість та достовірність результатів
Валідовані методи діагностики
- NGS-секвенування: Платформа Illumina з глибиною покриття ≥100x
- MLPA-аналіз: Виявлення великих делецій/дуплікацій для NF1, NF2, TP53
- Sanger-підтвердження: Незалежна верифікація всіх патогенних варіантів
- CNV-аналіз: Детекція структурних варіантів >1 екзона
Аналітичні характеристики
- Чутливість: >99,5% для SNV/indel
- Специфічність: >99,9%
- Покриття: Повний аналіз кодуючих послідовностей та сплайсових ділянок (±20 bp)
Контроль якості
- Внутрішній контроль: Позитивні/негативні контролі кожного запуску
- Зовнішній контроль: Участь у програмах EMQN
- Акредитація: ISO 15189:2012
- Валідація: Щорічне оновлення референсних послідовностей
Інтерпретація та медичний звіт
Класифікація варіантів (ACMG/AMP)
- Патогенні (Class 5): Доведена клінічна значущість
- Ймовірно патогенні (Class 4): >90% ймовірність патогенності
- VUS (Class 3): Потребують додаткової клінічної оцінки
- Доброякісні (Class 1-2): Відсутність клінічного значення
Міжнародні бази даних
- ClinVar: Класифікація клінічної значущості
- LOVD: Верифікація генотип-фенотип кореляцій
- OMIM: Деталізація синдромальних проявів
Медичний висновок включає:
- Виявлені варіанти з класифікацією ACMG та номенклатурою HGVS
- Клінічну значущість: Пенетрантність, асоційовані ризики, вікові особливості
- Рекомендації NCCN: Протоколи скринінгу та превентивні заходи
- Тестування родичів: Показання до каскадного скринінгу
Біологічні зразки та логістика
Прийнятні зразки
- Кров: 5-10 мл EDTA, зберігання +2°C...+8°C до 7 днів
- Букальний епітелій: Oragene набори, зберігання при кімнатній температурі до 5 років
Логістика
- Забір: Щоденний кур'єрський сервіс з медзакладів
- Транспортування: Контроль температури та GPS-моніторинг
- Зберігання ДНК: 5 років при -80°C з можливістю реаналізу
Організаційні стандарти
Акредитація
- ISO 15189:2012 - міжнародний стандарт медичних лабораторій
- Ліцензія МОЗ України АЕ №638712 на медичну діагностику
- EMQN - участь у європейських програмах контролю якості
Терміни та режими
- Стандартний: 14 робочих днів
- Експрес: 7-10 днів (доплата 50%)
- Повторний аналіз: 3-5 днів при збереженій ДНК
Конфіденційність
- Псевдонімізація зразків при надходженні
- SSL-шифрування для передачі результатів
- GDPR-відповідність захисту персональних даних
Професійна підтримка лікарів
Консультативна підтримка
Преаналітична:- Добір оптимальної панелі генів
- Оцінка клінічних показань до тестування
- Детальна інтерпретація результатів лікарем-генетиком
- Індивідуальні протоколи спостереження пацієнтів
- Рекомендації щодо каскадного тестування родичів
Робота з VUS (варіантами невизначеного значення)
- VUS-комітет: Мультидисциплінарна оцінка складних варіантів
- Реінтерпретація: Безкоштовний перегляд при появі нових даних
- Моніторинг літератури: Відстеження нових публікацій
Мультидисциплінарна взаємодія
- Нейроонкологи, нейрохірурги: Планування лікування з урахуванням генетичного профілю
- Педіатри: Особливості дитячих спадкових синдромів
- Клінічні онкологи: Таргетна терапія на основі молекулярних даних
Клінічні показання
Особистий анамнез
- Пухлини ЦНС у віці <45 років
- Множинні первинні пухлини ЦНС
- Асоційовані синдромальні ознаки (нейрофіброми, плями "кави з молоком")
Сімейний анамнез
- ≥2 кровних родичів з пухлинами ЦНС
- Синдромальні прояви у родичів (NF1, NF2, TSC)
- Рання маніфестація онкологічних захворювань у сім'ї
