Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ)

Зробити неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ)

Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ) – це комплексна допологова діагностика з метою визначення на ранньому гестаційному періоді патологій плоду, таких, як синдроми Дауна, Едвардса, Патау та інших геномних патологій. НІПТ є найточнішим і найінформативнішим тестом, який встановлює наявність хромосомних патологій. Точність та інформативність тесту 99,9%.

НІПТ рекомендований усім майбутнім матерям, як найдостовірніший і найнадійніший скринінг.

Для проведення тесту достатньо невеликої кількості венозної крові матері. Основна мета – своєчасне визначення вад розвитку плода часом із несумісними з життям патологіями.

Дані допомагають майбутнім батькам вирішити питання щодо збереження вагітності, а лікарям – скласти адекватну тактику подальшого планування вагітності.

Що таке НІПТ?

1. Принцип аналізу: НІПТ аналізує фрагменти вільноциркулючої ДНК плода, яка потрапляє у кровотік матері.
2. Відмінність від інвазивних тестів: На відміну від амніоцентезу чи біопсії хоріона, НІПТ є неінвазивним методом і тому не несе ризиків для плода чи здоров’ю матері.
3. Виявлення хромосомних аномалій: НІПТ виявляє різноманітні  хромосомні аномалії, включаючи найпоширеніші:
   • Синдром Дауна (трисомія 21)
   • Синдром Едвардса (трисомія 18)
   • Синдром Патау (трисомія 13)
   • Аномалії статевих хромосом
4. Визначення статі плода: НІПТ також дозволяє визначити стать дитини раніше та точніше ніж всі інші методи.

Переваги НІПТ

Неінвазивний пренатальний тест має ряд суттєвих переваг порівняно з традиційними методами пренатальної діагностики:

1. Безпечність: Оскільки тест є неінвазивним, він не несе ризику для матері чи плоду, як це буває при інвазивних процедурах (наприклад, амніоцентез).
2. Висока точність: Тест має високу чутливість і специфічність для виявлення певних генетичних аномалій (наприклад, для синдрома Дауна ці показники вище за 99%), проте точність може варіювати залежно від типу аномалії.
3. Рання діагностика: Можливість проведення тесту починаючи вже з 10-го тижня.
4. Простота процедури: Тест вимагає лише стандартного забору венозної крові, що робить його комфортним для вагітної жінки.
5. Ширший спектр захворювань: НІПТ дозволяє виявити не тількі розповсюджені хромосомни аномалії, але і деякі рідкісні генетичні синдроми, такі як синдром Ді Джорджі, синдром Прадера-Віллі, синдром Ангельмана та інші.
6. Мікроделеції та мікродуплікації: Цей тест може виявляти не лише великі хромосомні порушення, але й менші структурні зміни, такі як делеції (втрата частини хромосоми) або дуплікації (дублювання частини хромосоми).

Обмеження НІПТ

Незважаючи на численні переваги, НІПТ має певні обмеження, які важливо враховувати:

• Скринінговий характер: НІПТ є скринінговим, а не діагностичним тестом. Позитивний результат вимагає підтвердження інвазивними методами.
• Можливі хибнопозитивні або хибнонегативні результати: Іноді результати можуть бути хибнопозитивним через різні причини, наприклад, мозаїцизм плаценти, коли хромосомний склад клітин плаценти відрізняється від клітин плоду, або коли тест проводять раніше ніж на 10-му тижні вагітності. Ризик хибних результатів зростає, якщо мати має надмірну вагу (індекс маси тіла більше 40) або страждає на певні захворювання
• Обмеження для багатоплідної вагітності: При вагітності двійнею або більшою кількістю плодів точність НІПТ знижується, і тест може не надати достовірних результатів для кожного з плодів.

Показання до проведення НІПТ

Існує ряд факторів, які можуть стати приводом для проведення НІПТ:

1. Вік матері понад 25 років
2. Обтяжений сімейний анамнез
3. Підозри на генетичні аномалії за результатами інших скринінгів
4. Більше двох викиднів із невідомих причин
5. Більше двох невдалих спроби ЕКЗ
6. Попередні вагітності з хромосомними порушеннями
7. Тривалий період безпліддя
8. Народження дітей з генетичними захворюваннями
9. Наявність у родичів хромосомних патологій
10. Бажання батьків отримати повну інформацію про здоров’я плода

Процес проведення НІПТ

Процедура НІПТ складається з наступних етапів:

1. Підготовка до аналізу: Спеціальної підготовки не потрібно, тест можна проводити в будь-який час дня.
2. Забір крові: У вагітної беруть зразок венозної крові (близько 10 мл).
3. Лабораторний аналіз: В лабораторії виділяється вільноциркулююча ДНК плоду і аналізується за допомогою секвенування наступного покоління (NGS)
4. Отримання результатів: Результати зазвичай готові через 10-14 днів після отримання зразків в лабораторії.

Confida NIPT: Передове рішення від ГенКод Діагностик

Неінвазивний пренатальний тест Confida NIPT від ГенКод Діагностик є генетичним скринінгом на найпоширеніші, рідкісні хромосомні аномалії та певні делеції/дуплікації, що забезпечує значно точнішу оцінку ризиків хромосомних порушень плода у порівнянні з традиційними методами скринінгу, а також є одним з найбільш комплексних рішень на ринку пренатальної діагностики.

Confida NIPT — це високоточний генетичний скринінговий тест професійного рівня, який перевіряє плід на 70 різних хромосомних захворювань за допомогою секвенування нового покоління (NGS) цілого генома плода. Цей аналіз є безпечним як для матері, так і для дитини.
Confida NIPT використовує технологію Illumina VeriSeq NIPT Solution v2. Аналіз проводиться відповідно до європейських стандартів якості та конфіденційності даних.
Confida NIPT дає інформацію як про чисельні хромосомні аномалії у дитини, так і про різноманітні захворювання, викликані делеціямі чи дуплікаціями в геномі. Також, тест надає інформацію щодо статі майбутньої дитини.
Окрім звичайної одноплідної вагітності Confida NIPT також можна проводити у випадку вагітності двійнею, лікування безпліддя, наприклад, після ЕКЗ або ІКСІ, а також після донорства яйцеклітин .

Варіанти тесту Confida NIPT

Confida NIPT – аналізує хромосоми 13, 18 і 21, статеві хромосоми X і Y і встановлює стать плода

Confida NIPT^PLUS – аналізує всі 22 аутосомні хромосоми, статеві хромосоми X і Y і встановлює стать плода

Confida NIPT^PRO – аналізує всі 22 аутосомні хромосоми, статеві хромосоми X і Y, 60 мікроделеційних і мікродуплікаційніх синдромів і встановлює стать плода.

Спектр генетичних захворювань, що виявляються за допомогою Confida NIPT

Тест Confida NIPT здатен виявити широкий спектр генетичних аномалій, включаючи:

Поширені хромосомні порушення

• Синдром Дауна
• Синдром Едвардса
• Синдром Патау
• Трисомії 9, 16, 22

Аномалії статевих хромосом

• 45, X (синдром Тернера)
• 47, XXY (синдром Клайнфельтера)
• 47, ХХХ
• 47, XYY

Рідкісні генетичні синдроми:

• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера-Віллі
• Синдром котячого ока
• Синдром Ді-Джорджі
• та багато інших

Інтерпретація результатів НІПТ

• Негативний результат: Коли виміряні аналізи досліджуваної хромосоми знаходяться в межах норми. Це означає низьку ймовірність хромосомної патології у вашої ненародженої дитини.
• Позитивний результат: Коли виміряні значення досліджуваної хромосоми виходять за межі норми. Це означає, що є велика ймовірність того, що ваша ненароджена дитина має відповідне хромосомне захворювання.

У випадку позитивного результату обов’язково треба отримати консультацію медичного генетика і за його рекомендацією підтвердити результат, за допомогою амніоцентеза і каріотипування.

У випадку, якщо результати Confida NIPT покажуть високий ризик наявності анеуплоїдії чи іншого генетичного захворювання плода, ГенКод Діагностик надає безкоштовну генетичну консультацію пацієнту.

Етичні аспекти НІПТ

Використання НІПТ піднімає ряд етичних питань:

• Право на вибір: Важливість надання майбутнім батькам повної інформації для прийняття обґрунтованих рішень щодо вагітності.
• Психологічні наслідки: Необхідність психологічної підтримки при отриманні позитивних результатів.
• Соціальні аспекти: Вплив широкого використання пренатальної діагностики на суспільне сприйняття генетичних відхилень.

Порівняння НІПТ з іншими пренатальними тестами

Доступність НІПТ в Україні

В Україні НІПТ стає все більш доступним. ГенКод Діагностик є одним з провідних закладів, що пропонують цей вид тестування. Лабораторія ГенКод Діагностик використовує сучасне обладнання та методики, що забезпечують високу точність результатів.

Вартість НІПТ в Україні та Києві

Вартість НІПТ в Україні та м. Київ може варіюватися залежно від лабораторії та обсягу досліджень. Вартість тесту:

• Confida NIPT – 12 000 грн.
• Confida NIPT PLUS – 13 000 грн.
• Confida NIPT PRO – 14 000 грн.

Неінвазивне пренатальне тестування – це революційний метод у сфері пренатальної діагностики, який дозволяє оцінити ризик наявності найпоширеніших хромосомних аномалій плода безпечно та з високою точністю. Однак, як і будь-який медичний тест, НІПТ має свої обмеження і повинен проводитися після консультації з лікарем-генетиком.

Важливо, щоб майбутні батьки були добре інформовані про можливості та обмеження НІПТ, щоб приймати обґрунтовані рішення щодо свого здоров’я та здоров’я майбутньої дитини.

Синдроми, викликані делеціями/дуплікаціями (* розмір делеціями/дуплікаціями ≥ 7 Мб.)