Вичерпна молекулярно-генетична діагностика соматичних мутацій у 18, 19, 20 та 21 екзонах гена EGFR методом ПЛР у реальному часі. Дослідження охоплює практично всі клінічно значущі варіанти для підбору таргетної терапії першої, другої та третьої ліній при недрібноклітинному раку легені (НДРЛ). Ген рецептора епідермального фактора росту (EGFR) є ключовим драйвером розвитку недрібноклітинної аденокарциноми легень. На відміну від базових тестів, розширене дослідження OncoRisk дозволяє ідентифікувати не лише класичні мутації (Del19, L858R), а й більш рідкісні варіанти у 18-му та 20-му екзонах, які також критично впливають на вибір препарату. Мутації EGFR виявляються у 20% пацієнтів з аденокарциномою (у жінок — у 4 рази частіше). Окрім первинних активуючих мутацій, ця панель надійно детектує мутацію резистентності T790M, що дозволяє вчасно перевести пацієнта на терапію 3-го покоління, та виявляє інсерції у 20-му екзоні, які визначають первинну нечутливість до стандартних інгібіторів тирозинкіназ.
Клініко-генетичні кореляції (Терапевтичні мішені)
Розширений аналіз 18-21 екзонів надає лікарю повну картину мутаційного статусу пухлини, що є необхідним для побудови довгострокової стратегії лікування.| Екзон гена EGFR | Типові мутації | Клінічне значення та вибір терапії |
|---|---|---|
| Екзон 18 | G719X (G719S, G719A, G719C) | Рідкісні активуючі мутації. Пухлини демонструють чутливість до ІТК 2-го (афатиніб) та 3-го поколінь. |
| Екзон 19 | Делеції (Del19) | Найпоширеніші сенсибілізуючі мутації. Пряме показання до терапії ІТК всіх поколінь (ерлотиніб, афатиніб, осимертиніб). |
| Екзон 20 | T790M, інсерції (Ins20), S768I | T790M: Маркер резистентності до 1/2 покоління (мішень для осимертинібу). Ins20: Асоціюються з первинною резистентністю до стандартних ІТК (потребують специфічних препаратів або хіміотерапії). |
| Екзон 21 | L858R, L861Q | L858R: Класична мутація чутливості до ІТК. L861Q: Рідкісна мутація, чутлива до афатинібу та осимертинібу. |
Якість та достовірність результатів
Розширений ПЛР-скринінг дозволяє одночасно аналізувати широкий спектр варіантів у чотирьох екзонах, забезпечуючи високу швидкість отримання результату, що є критичним для пацієнтів із задишкою та вираженою симптоматикою.Валідовані методи діагностики
- ПЛР у режимі реального часу (RT-PCR): Застосування наборів із високою специфічністю для детекції як поширених, так і рідкісних варіантів EGFR. Метод дозволяє працювати з невеликою кількістю ДНК, що часто трапляється при малих біопсіях легені.
- Морфологічний контроль: Обов'язкова верифікація зразка патоморфологом для оцінки життєздатності пухлинної тканини перед аналізом.
Аналітичні характеристики
- Чутливість: Виявлення мутантного алеля на рівні 1-5% на тлі нормальної ДНК.
- Оперативність: Термін виконання 5 робочих днів дозволяє розпочати таргетну терапію без необґрунтованих затримок.
Інтерпретація та медичний звіт
Медичний звіт OncoRisk EGFR Extended містить детальну розкладку по всіх чотирьох екзонах для персоналізованого вибору препарату.Медичний висновок включає:
- Статус кожного дослідженого екзона (18, 19, 20, 21).
- Клінічну інтерпретацію: Класифікація виявленої мутації як чутливої, резистентної або рідкісної згідно з критеріями NCCN/ESMO.
- Терапевтичні рекомендації: Зазначення препаратів (інгібіторів тирозинкіназ), до яких пухлина має підтверджену генетичну вразливість.
Біологічні зразки та логістика
Основним матеріалом для розширеного ПЛР-дослідження є парафінові блоки з пухлинною тканиною.Прийнятні зразки
- Парафінові блоки (FFPE): Операційний матеріал або біоптати (трансбронхіальна біопсія, ТАБ лімфатичних вузлів середостіння, кор-біопсія легені).
- Вимоги: Наявність патогістологічного підтвердження недрібноклітинної карциноми. Блоки мають бути належної якості з мінімальним вмістом некротичних мас.
Логістика
- Забір: Щоденний кур'єрський сервіс по всій Україні. Транспортування при кімнатній температурі.
- Повернення: Після проведення аналізу блоки повертаються пацієнту або до лікувального закладу.
Організаційні стандарти
OncoRisk гарантує дотримання міжнародних стандартів діагностики соматичних мутацій.Акредитація та надійність
- ISO 15189:2012 — міжнародна акредитація медичної лабораторії.
- Конфіденційність: Повна відповідність нормам GDPR та захист персональної медичної інформації.
Професійна підтримка лікарів
Дослідження є фундаментом для роботи мультидисциплінарної команди в онкопульмонології.Клінічна взаємодія
- Клінічні онкологи / Хіміотерапевти: Отримання повної інформації про 18-21 екзони дозволяє обрати найбільш ефективний ІТК першої лінії (наприклад, афатиніб при рідкісних мутаціях 18 екзона або осимертиніб як стандарт при класичних мутаціях).
- Патоморфологи: Координація щодо відбору матеріалу для забезпечення максимальної інформативності ПЛР-аналізу.
Клінічні показання для спеціалістів (згідно з МКХ-10)
Розширене дослідження EGFR рекомендується як золотий стандарт молекулярної діагностики НДРЛ.Прямі клінічні показання:
- C34 Злоякісне новоутворення бронхів та легені (недрібноклітинна карцинома):
- Пацієнти з метастатичним (IV стадія) або місцевопоширеним НДРЛ перед початком системної терапії (особливо некурці, жінки, пацієнти з аденокарциномою).
- Пацієнти з прогресуванням захворювання на тлі ІТК 1/2 покоління для комплексного аналізу причин резистентності (пошук T790M та інших мутацій).
- Випадки, коли базове тестування не виявило найпоширеніших мутацій, але клінічна картина (наприклад, тривала відповідь на попередню лінію) вказує на ймовірну наявність рідкісних варіантів EGFR.
