Максимально повна молекулярно-генетична діагностика (86 генів) для ідентифікації гермінальних мутацій, що зумовлюють розвиток усіх відомих спадкових форм раку. Оптимальний інструмент для пацієнтів зі складним або невідомим сімейним анамнезом, множинними первинними пухлинами та пар, що планують ЕКЗ (IVF) із застосуванням преімплантаційної генетичної діагностики (ПГД). Сучасна онкогенетика доводить, що до 10% усіх злоякісних новоутворень мають чітку спадкову природу. Вони виникають внаслідок передачі від батьків до дітей мутованих генів-супресорів пухлинного росту або протоонкогенів. Клінічна складність полягає у феномені плейотропії, коли мутація в одному гені (наприклад, TP53 або BRCA2) може викликати розвиток абсолютно різних видів раку (молочної залози, яєчників, підшлункової залози, сарком або меланоми). Панель OncoRisk Complete нівелює ризик "пропустити" неочевидний синдром. Вона надає лікареві та пацієнту вичерпну карту генетичного здоров'я, що дозволяє впровадити радикальні заходи онкопревенції ще до маніфестації захворювання або зупинити вертикальну передачу мутації наступним поколінням.
Клініко-генетичні кореляції (Генотип-Фенотип)
Дослідження 86 генів одночасно дозволяє диференціювати синдроми, що мають перехресну клінічну симптоматику. Панель охоплює всі ключові напрямки клінічної онкології.| Клінічний напрямок | Ключові досліджені гени | Спектр асоційованих онкологічних ризиків |
|---|---|---|
| Рак молочної залози та гінекологія | BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, BRIP1, RAD51C/D, PTEN, STK11 | Спадковий рак молочної залози (вкл. чоловіків), рак яєчників, ендометрія. Синдроми HBOC, Коудена, Пейтца-Єгерса. |
| Гастроентерологія та колопроктологія | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, MUTYH, CDH1, SMAD4, BMPR1A | Синдром Лінча, сімейний аденоматозний поліпоз (FAP), спадковий дифузний рак шлунка, рак підшлункової залози. |
| Ендокринологія та нейроендокринні пухлини | RET, MEN1, CDC73, MAX, TMEM127, SDHx, PRKAR1A | Множинні ендокринні неоплазії (МЕН 1, 2A, 2B), медулярний рак щитоподібної залози, феохромоцитоми, парагангліоми. |
| Онкоурологія та дерматологія | VHL, FH, FLCN, BAP1, MET, CDKN2A, CDK4, MITF | Хвороба Гіппеля-Ліндау, спадковий папілярний рак нирки, синдром Бьорта-Хога-Дюбе, сімейна меланома, мезотеліома. |
| Педіатрична онкологія, саркоми, лейкемії | TP53, RB1, NF1/2, WT1, DICER1, ALK, PHOX2B, RUNX1, GATA2, TERC | Синдром Лі-Фраумені, ретинобластома, нейрофіброматоз, пухлина Вільмса, нейробластома, спадкові мієлодисплазії. |
Якість та достовірність результатів
Секвенування 86 генів вимагає надпотужної біоінформатичної інфраструктури, адже ризик хибнопозитивних або хибнонегативних знахідок зростає експоненціально зі збільшенням розміру панелі.Валідовані методи діагностики
- NGS-секвенування (Illumina): Глибоке повноекзонне секвенування всіх 86 генів із покриттям ≥100x, що гарантує ідентифікацію навіть рідкісних однонуклеотидних замін та малих інделів.
- Розширений CNV-аналіз: Високоточне біоінформатичне виявлення великих геномних перебудов (делецій та дуплікацій екзонів), що є обов'язковим стандартом для генів BRCA1/2, системи MMR, TP53, APC, VHL.
- Sanger-підтвердження: 100% знайдених патогенних та ймовірно патогенних мутацій проходять незалежну фізичну верифікацію методом капілярного секвенування Сенгера для усунення будь-яких аналітичних артефактів.
Контроль якості та Акредитація
- Міжнародні стандарти: Виконання досліджень в суворій відповідності до стандарту медичних лабораторій ISO 15189:2012.
- EMQN: Регулярна сертифікація за європейськими програмами контролю якості генетичних досліджень.
Інтерпретація та медичний звіт
Мультигенне тестування часто призводить до виявлення "інцидентальних (випадкових) знахідок" — мутацій у генах, не пов'язаних з основним діагнозом родини. Наш медичний висновок структурує цю інформацію для легкого клінічного застосування.Класифікація варіантів (ACMG/AMP)
- Патогенні (Class 5) та Ймовірно патогенні (Class 4): Варіанти з доведеною онкогенністю.
- VUS (Class 3): Варіанти невизначеного значення. Завдяки власному біобанку лабораторія забезпечує безкоштовну щорічну реінтерпретацію цих варіантів у разі оновлення світових баз даних (ClinVar, LOVD).
Медичний висновок включає:
- Детальну паспортизацію мутації (HGVS).
- Оцінку кумулятивних ризиків: Відсоток ймовірності розвитку пухлин для кожної локалізації протягом життя.
- Персоналізований план за NCCN: Індивідуальний графік інструментального та лабораторного скринінгу, починаючи від МРТ всього тіла (whole-body MRI) до специфічних онкомаркерів.
- Терапевтичні мішені: Інформація щодо чутливості потенційних пухлин до таргетної терапії (PARP-інгібітори при HRD, імунотерапія при dMMR).
Біологічні зразки та логістика
Для здорових пацієнтів, пар на етапі планування вагітності та дітей ми забезпечуємо максимально комфортні умови преаналітичного етапу.Прийнятні зразки
- Букальний епітелій (набори Oragene): Неінвазивний, абсолютно безболісний збір ДНК зі слини/внутрішньої поверхні щоки. Ідеально підходить для віддаленого тестування членів родини (зразок стабільний роками без охолодження) та є пріоритетним для пацієнтів з гемобластозами або після переливання крові.
- Кров: 5-10 мл у вакутейнері з EDTA, транспортування при +2°C...+8°C.
Логістика та Конфіденційність
- Забір: Кур'єрський сервіс із клінік та медичних центрів.
- Захист даних: Псевдонімізація зразків та сувора GDPR-відповідність для забезпечення повної конфіденційності генетичної інформації родини.
Професійна підтримка лікарів
Отримання результатів розширеної панелі вимагає висококваліфікованого роз'яснення. Ми надаємо безкоштовну письмову онкогенетичну консультацію для побудови подальшої стратегії.Мультидисциплінарна взаємодія
- Клінічні онкологи: Мультигенне профілювання може кардинально змінити вибір системної терапії (наприклад, виявлення мутації PALB2 у пацієнта з раком шлунка або підшлункової залози відкриває шлях до препаратів платини).
- Онкохірурги: Оцінка доцільності ризик-знижуючих операцій (профілактична мастектомія, тиреоїдектомія, гастректомія, сальпінгооофоректомія) залежно від пенетрантності виявленого гена.
- Репродуктологи та Генетики: Для здорових носіїв мутацій (особливо високопенетрантних генів TP53, BRCA, CDH1, APC) ключовим етапом є направлення на ЕКЗ із преімплантаційною генетичною діагностикою (ПГД). Це дозволяє відібрати для переносу лише ті ембріони, які не успадкували фатальну мутацію, гарантуючи народження дитини без спадкової схильності до раку.
Клінічні показання для спеціалістів (згідно з МКХ-10)
Панель OncoRisk Complete є універсальним інструментом першої лінії для випадків, коли клінічна картина не вкладається в рамки одного вузького синдрому. Дослідження абсолютно показане при:Особистий анамнез пацієнта
- C80 Злоякісне новоутворення без уточнення локалізації або наявність множинних (двох і більше) первинних пухлин різних локалізацій у одного пацієнта (наприклад, рак молочної залози + саркома, або рак нирки + меланома).
- Ранній вік маніфестації будь-якого онкологічного захворювання (значно раніше середньостатистичного віку для цієї нозології, наприклад, рак товстої кишки у 35 років або РМЗ у 30 років).
- Рідкісні форми раку: адренокортикальний рак, чоловічий рак грудної залози, медулярний рак щитоподібної залози, феохромоцитома.
- Двостороннє (білатеральне) ураження парних органів (нирки, яєчники, молочні залози, очі).
Сімейний анамнез та Репродуктологія
- Z80 Обтяжений сімейний анамнез: три і більше випадків злоякісних новоутворень (особливо різних локалізацій) з боку однієї лінії родини (материнської або батьківської).
- "Вертикальна" передача онкопатології: рак зустрічається у кількох поколіннях поспіль.
- Z31.4 Здорові особи, які планують вагітність (зокрема в програмах ДРТ/ЕКЗ) і бажають виключити носійство спадкових онкологічних синдромів для запобігання передачі мутації нащадкам.
- Здорові особи, які бажають пройти максимально повний онкогенетичний скринінг за власною ініціативою для побудови персоналізованого плану турботи про здоров'я.
