• Confida NIPT PRO

    Терміни:

    До 7 робочих днів після отримання зразків

    Матеріали:

    Венозна кров

    Вартість:

    14900

  • Confida NIPTPRO — це високоточний генетичний скринінговий тест професійного рівня, який перевіряє плід на слідуючи хромосомні порушення:

    • Анеуплоїдії по всім 22 аутосомним хромосомам
    • Анеуплоїдії статевих хромосом X і Y
    • Слідуючи синдроми, викликані делеціями/дуплікаціями (розмір делеції/дуплікації ≥ 7 Мб.)
    11q11-q13.3 мікродуплікаційний синдром 12q14 мікроделеційний синдром 14q11-q22 мікроделеційний синдром 15q26 синдром надмірного росту 16p11.2-p12.2 мікроделеційний синдром 16p11.2-p12.2 мікродуплікаційний синдром 17q21.31 мікроделеційний синдром 17q21.31 мікродуплікаційний синдром 1p36 мікроделеційний синдром 1q41-q42 мікроделеційний синдром Синдром Гласса (2q33.1) 5q21.1-q31.2 мікроделеційний синдром 8p23.1 мікроделеційний синдром 8p23.1 мікродуплікаційний синдром Альфа-таласемія, синдром розумової відсталості (16p13.3) Синдром нечутливості до андрогенів (Xq12) Синдром Ангельмана/Синдром Прадера-Віллі (15q11-q13) Анірідія II і синдром WAGR (11p13) Синдром Баннаяна -Райлі- Рувалкаби (BRRS) (10q23.31) Бранхіооторенальна дисплазія S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3) Синдром котячого ока (22q11.21)
    Синдром делеції хромосоми 10q (10q26) Синдром делеції хромосоми 10q22.3-q23.31 Синдром делеції хромосоми 18p Синдром делеції хромосоми 18q Синдром Корнелії де Ланге (5p13.2) Синдром Коудена (10q23.31) Синдром Кри-дю-Ша (5p15.2) Синдром Денді-Вокера (3q22-q24) Вроджена діафрагмальна грижа (HCD / DIH1) (15q26.1) Синдром Ді-Джорджі 2 (DGS2) – (10p14-p13) Дистальний артрогрипоз, тип 2B (9p13,3;11p15,5;17p13,1) Дистрофія Дюшенна, М’язова дистрофія Дюшенна/Беккера (Xp21.2-p21.1) Діггве -Мельхіора-Клаузена (18q21.1) Синдром Фейнгольда I (2p24.3) Голопрозенцефалія 1 типу (21q22.3) Голопрозенцефалія 4 типу (18p11.31) Голопрозенцефалія 6 типу (2q37.1-q37.3) Синдром Якобсена (11q24-q25) Синдром Лангера-Гідіона (8q23.3-q24.11) Лейкодистрофія (11q14.2-q14.3) Дефіцит гормону росту, Розумова відсталість S. (Xq26-q27) Мікрофтальмія з лінійними дефектами шкіри (Xp22.2
    Синдром мікрофтальмії 6 типу з гіпоплазією гіпофіза (14q22.2-q22.3) Синдром моносомії 9p (9p22.3-p23) Орофаціальний цифровий синдром (Xp22.2) Х-зчеплений пангіпопітуїтаризм (Xq26-q27) Сундром Потоцьких-Лупських Відправ. (17p11.2 Синдром дублювання) 6q16.3 мікроделяційний синдром Синдром Рігера 1 типу (4q25) Сетре-Чотцена (7p21.1) Втрата слуху – синдром безпліддя (15q15.3) Сміта- Мадженіса (17p11.2) Розщелина кисті-стопи, тип 5 (2q31) Розщелина кисті-стопи, тип 3 (10q24) Трихорінофаланговий синдром 1 типу (8p23.3) Ван дер Вуде 1 (1q32.2-q41) Пухлина Вільмса 1 типу (11p13) Х-зчеплений лімфопроліферативний синдром (Xq25) Xp11.22-p11.23 мікродуплікаційний синдром
    Окрім того результати аналізу дозволяють визначити стать плода Confida NIPTPRO використовує технологію BGI. Аналіз проводиться відповідно до європейських стандартів якості та конфіденційності даних.

    Якщо виміряні аналізи досліджуваної хромосоми знаходяться в межах норми, це означає велику ймовірність того, що відповідна хромосомна патологія відсутня у вашої ненародженої дитини (негативний результат тесту). Якщо виміряні значення досліджуваної хромосоми виходять за межі норми, це означає, що є велика ймовірність того, що ваша ненароджена дитина має відповідне хромосомне захворювання (позитивний результат тесту). За рекомендацією вашого лікаря результат тесту слід уточнити діагностично, за допомогою амніоцентеза і каріотипування.

    У випадку, якщо результати Confida NIPT покажуть високий ризик наявності анеуплоідії чи іншого генетичного захворювання плода, ГенКод Діагностик надає безкоштовну генетичну консультацію пацієнту.

    Ви можете замовити Confida NIPT звернувшись к одному з наших представників, чи зробити замовлення на нашому сайті. Ви також можете зателефонувати в ГенКод Діагностик щоб отримати детальну консультацію щодо вашої ситуації.

Отримати безкоштовну консультацію

  • Не знаєте, які матеріали потрібні для ДНК-аналізу?
  • Як провести дослідження анонімно?
  • Відповімо на будь-яке запитання через 10 с
consultation

Блог

Як обрати лабораторію для НІПТ
Як обрати лабораторію для НІПТ

Обираєте, де робити НІПТ? Не ризикуйте спокоєм! Ми розібрали 5 ключових критеріїв надійності лабораторії: від технології NGS до обов’язкового супроводу генетика. Дізнайтеся, як гарантувати точність 99% і не переплатити за ‘кота в мішку’. Ваш експертний гайд.

Генетик та Гінеколог: до кого і коли йти при вагітності
Генетик та Гінеколог: до кого і коли йти при вагітності

Скринінг показав високий ризик? Не панікуйте! Розберіться, чому Генетик – ваш головний консультант після тривожних результатів. Дізнайтеся, як обрати між НІПТ та інвазивною діагностикою і знайти спокій та впевненість. Ваш покроковий план дій.

Ми використовуємо файли cookie для покращення роботи сайту, аналітики та персоналізації реклами. Детальніше - у Правилах використання Cookies.

Ми використовуємо файли cookie для покращення роботи сайту, аналітики та персоналізації реклами. Детальніше - у Правилах використання Cookies.