CONFIDA Exome (Повноекзомне секвенування)
CONFIDA Exome — це високоточний аналіз усіх ~20 000 білок-кодуючих генів (WES) для точного пошуку молекулярної першопричини спадкових захворювань:
- Виявлення патогенних мутацій, що призвели до збою в роботі організму
- Встановлення точного клінічного діагнозу при складних або нетипових симптомах
- Оцінка генетичних ризиків для родини та оптимізація тактики лікування
Окрім того результати аналізу дозволяють виявити статус носійства прихованих рецесивних мутацій, які можуть загрожувати майбутнім дітям.
CONFIDA Exome використовує передові технології секвенування нового покоління (NGS). Завдяки можливості збереження цифрових даних, аналіз дозволяє проводити повторну інтерпретацію (Re-analysis) у майбутньому без повторного забору крові.