CONFIDA Exome — це високоточне повноекзомне секвенування (WES), яке аналізує всі ~20 000 білок-кодуючих генів для точного пошуку молекулярної першопричини спадкових захворювань:
- Виявлення патогенних мутацій, що призвели до збою в роботі організму
- Встановлення точного клінічного діагнозу при складних або нетипових симптомах
- Оцінка генетичних ризиків для родини та оптимізація тактики лікування
