10 найпоширеніших питань про НІПТ: експертний погляд від фахівців ГенКод Діагностик

Майбутні батьки прагнуть отримати найбільш достовірну інформацію про здоров’я своєї дитини, і саме тому важливо розуміти всі нюанси та можливості цього дослідження.

Наша лабораторія, яка спеціалізується на високоточних генетичних дослідженнях у Києві, підготувала детальні відповіді на найпоширеніші запитання про НІПТ. У цій статті експерти в галузі генетики та пренатальної діагностики допоможуть розібратися в усіх аспектах неінвазивного пренатального тестування та зрозуміти, чому воно стає методом вибору для багатьох родин.

Що таке НІПТ і як він працює?

Неінвазивний пренатальний тест – це сучасний метод пренатального скринінгу, який базується на аналізі позаклітинної ДНК плода, що циркулює в кровотоці матері. Ця технологія дозволяє з високою точністю оцінити ризик наявності хромосомних аномалій у плода без інвазивних процедур, які несуть ризик переривання вагітності.

Під час вагітності частина ДНК плода потрапляє у кров матері через плаценту. Сучасні молекулярно-генетичні методи дозволяють виділити та проаналізувати цю ДНК, щоб визначити наявність додаткових копій хромосом або інших генетичних аномалій.

“НІПТ є революційним методом у пренатальній діагностиці, адже дозволяє отримати важливу інформацію про генетичне здоров’я плода без жодного ризику для матері та дитини. В нашій лабораторії ми використовуємо найсучасніші технології секвенування нового покоління, що забезпечує максимальну точність результатів,” — коментує професор, д.м.н. Дмитро Микитенко, завідувач лабораторії ГенКод Діагностик.

На відміну від традиційних методів, таких як амніоцентез або біопсія хоріона, НІПТ не вимагає проникнення в матку і тому не несе ризику для плода. Достатньо лише взяти кров з вени матері, щоб отримати необхідний матеріал для аналізу.

Які генетичні аномалії може виявити НІПТ?

Неінвазивний пренатальний тест в першу чергу фокусується на встановлені хромосомних відхилень по всім хромосомам 23 парам хромосом, в тому числі:

• Синдром Дауна (трисомія 21) — найчастіша генетична аномалія, яка виникає через наявність додаткової хромосоми в 21-й парі.
• Синдром Едвардса (трисомія 18) — важка хромосомна патологія, що характеризується присутністю третьої копії 18-ї хромосоми.
• Синдром Патау (трисомія 13) — критичне генетичне порушення, спричинене наявністю зайвої 13-ї хромосоми.
• Аномалії статевих хромосом — включають такі стани як синдром Тернера (моносомія X), синдром Клайнфельтера (XXY), синдром трипло-X (XXX) та інші варіації.

Крім того, НІПТ дозволяє визначити стать дитини з високою точністю вже на ранніх термінах вагітності.

“Важливо розуміти, що незважаючи на те, що НІПТ є скринінговим, а не діагностичним тестом. Це означає, що позитивний результат потребує підтвердження за допомогою інвазивних методів. Тим не менш, його висока точність дозволяє значно зменшити кількість необхідних інвазивних процедур,” — пояснює Дмитро Микитенко.

Confida NIPT тест від ГенКод Діагностик також виявляє наявність мікроделеційних на мікродуплікаційних синдромів — генетичні розлади, спричинені втратою чи надбанням невеликих фрагментів хромосом. Серед них синдроми Ді Джорджі, Прадера-Віллі/Ангельмана та інші.

На якому терміні вагітності можна робити НІПТ?

Неінвазивний пренатальний тест можна проводити з 10-го тижня вагітності. Саме з цього моменту у крові матері вже є достатня кількість позаклітинної ДНК плода для проведення якісного аналізу.

На більш ранніх тижнях вагітності кількість позаклітинної ДНК плода в крові матері є недостатньою для проведення тесту. З іншого боку, немає верхньої межі для проведення НІПТ — його можна виконати на будь-якому терміні після 10 тижнів.

“Ми рекомендуємо проводити Confida NIPT між 10 та 12 тижнями вагітності. Це оптимальний час, коли вже можна отримати достовірні результати, і водночас залишається достатньо часу для прийняття рішень та, за необхідності, проведення додаткових досліджень,” — рекомендує генетик Ярослав Кулик.

Особливо важливо звернути увагу на термін вагітності при плануванні НІПТ для жінок з високим індексом маси тіла, при багатоплідній вагітності або після екстракорпорального запліднення, оскільки ці фактори можуть впливати на концентрацію фетальної ДНК.

Наскільки точним є НІПТ?

Точність неінвазивного пренатального тесту є однією з його головних переваг порівняно з традиційними методами скринінгу. Для найпоширеніших хромосомних аномалій показники чутливості та специфічності надзвичайно високі:

• Для синдрому Дауна (трисомія 21): чутливість більше 99%, специфічність понад 99,9%.
• Для синдрому Едвардса (трисомія 18): чутливість 97-99%, специфічність понад 99,9%.
• Для синдрому Патау (трисомія 13): чутливість 95-99%, специфічність понад 99,9%.

Це означає, що ймовірність отримання хибнопозитивного результату (коли тест показує високий ризик, але насправді аномалії немає) складає менше 0,1%.

“Ми використовуємо найсучасніші технології секвенування, які забезпечують високу точність аналізу. Проте важливо розуміти, що на результати можуть впливати різні фактори: мозаїцизм плаценти, зникаючий близнюк, материнські хромосомні аномалії або онкологічні захворювання. Саме тому ми завжди рекомендуємо консультацію з генетиком для інтерпретації результатів,” — пояснює Дмитро Микитенко.

Порівняно з комбінованим скринінгом першого триместру, який має точність результатів близько 70%, НІПТ демонструє значно вищу точність, що дозволяє суттєво зменшити кількість непотрібних інвазивних процедур.

Які існують ризики, пов’язані з НІПТ?

Основною перевагою неінвазивного пренатального тесту є його повна безпека для матері та плода. На відміну від таких методів, як амніоцентез або біопсія хоріона, які несуть ризик переривання вагітності (близько 0,5-1%), НІПТ не передбачає жодних інвазивних маніпуляцій і тому не становить жодної загрози для перебігу вагітності.

Процедура збору матеріалу для НІПТ аналогічна звичайному аналізу крові — беруть лише 10-20 мл венозної крові матері, що є абсолютно безпечним.

Єдиним потенційним “ризиком” можна вважати психологічний стрес, пов’язаний з очікуванням результатів або отриманням позитивного результату, який потребуватиме подальшої діагностики.

“Ми приділяємо особливу увагу психологічній підтримці пацієнтів. Наші консультанти детально пояснюють значення результатів та допомагають упоратися з тривогою. Важливо пам’ятати, що навіть позитивний результат НІПТ вимагає підтвердження і не є остаточним діагнозом,” — підкреслює Наталія Коваленко, медичний психолог, який працює з пацієнтами у Києві.

Відсутність фізичних ризиків робить НІПТ оптимальним вибором для всіх вагітних жінок, особливо для тих, хто має протипоказання до інвазивної діагностики або високий ризик викидня.

Які переваги НІПТ порівняно з іншими методами пренатального скринінгу?

Неінвазивний пренатальний тест має низку суттєвих переваг порівняно з традиційними методами скринінгу та діагностики:

1. Безпека — відсутність ризику переривання вагітності, що характерний для інвазивних методів.
2. Висока точність — значно нижчий рівень хибнопозитивних та хибнонегативних результатів порівняно з біохімічним та ультразвуковим скринінгом.
3. Ранній термін проведення — можливість отримати результати вже з 10-го тижня вагітності.
4. Визначення статі плода — з високою точністю на ранньому терміні.
5. Можливість проведення при багатоплідній вагітності — на відміну від деяких традиційних методів скринінгу.

“НІПТ є найбільш інформативним та безпечним методом раннього скринінгу хромосомних аномалій. Проте важливо розуміти, що вибір методу пренатальної діагностики повинен бути індивідуальним і враховувати багато факторів: вік матері, особисті побажання, сімейний анамнез, результати попередніх досліджень. У нашій лабораторіх ми завжди рекомендуємо комплексний підхід до пренатальної діагностики,” — говорить Олександр Власишен, генеральний директор ГенКод Діаоностик.

Комбінація НІПТ з ультразвуковим дослідженням забезпечує найбільш повну оцінку стану плода, оскільки дозволяє виявити не лише хромосомні, але й структурні аномалії, які неможливо виявити за допомогою генетичного аналізу.

Скільки коштує НІПТ і чи покривається він медичною страховкою?

Вартість неінвазивного пренатального тесту в Україні варіюється залежно від лабораторії, спектру досліджуваних аномалій та технології, що використовується. У Києві середня вартість базового НІПТ (для виявлення трисомій 21, 18 та 13) становить від 8000 до 12000 гривень.

Розширені версії тесту, які включають аналіз 4-5 мікроделеційних синдромів або повний аналіз всіх хромосом, коштують дорожче — від 12000 до 20000 гривень і більше.

“В нашій лабораторії ми пропонуємо три варіанти НІПТ – Confida NIPT, Confida NIPTPLUS і Confida NIPTPRO, що дозволяє пацієнтам обрати оптимальне співвідношення ціни та обсягу досліджень. Для киян ми часто проводимо акції та надаємо можливість розстрочки платежів. Крім того, деякі програми добровільного медичного страхування в Україні вже включають часткове або повне покриття вартості НІПТ,” — інформує Надія Овдієнко, керівник відділу обслуговування клієнтів.

На жаль, на даний момент НІПТ не входить до переліку обов’язкових досліджень, що покриваються державною медичною програмою в Україні. Однак для вагітних із високим ризиком хромосомних аномалій лікарі все частіше рекомендують цей тест як альтернативу інвазивній діагностиці.

Як інтерпретувати результати НІПТ?

Результати неінвазивного пренатального тесту зазвичай класифікуються як “низький ризик” або “високий ризик” для кожної з аналізованих хромосомних аномалій.

“Низький ризик” означає, що ймовірність наявності відповідної хромосомної аномалії у плода дуже мала (менше ніж 1:10000). Цей результат є заспокійливим, проте не гарантує 100% відсутності досліджуваних патологій.

“Високий ризик” вказує на підвищену ймовірність наявності хромосомної аномалії. У випадку отримання такого результату необхідно обов’язково проконсультуватись з медичним генетиком, який може порекомендувати підтвердження результату за допомогою інвазивних методів, таких як амніоцентез або біопсія хоріона. В ГенКод Діагностик така консультація надається пацієнтам з високим ризиком повністю безкоштовно.

“Інтерпретація результатів НІПТ вимагає професійного підходу. У наших лабораторіях у Києві кожен результат супроводжується детальним роз’ясненням, а за бажанням пацієнтки ми проводимо консультацію з лікарем-генетиком. Особливо важливо правильно зрозуміти значення позитивного результату — це не діагноз, а сигнал для проведення більш глибокої діагностики,” — підкреслює Дмитро Микитенко.

У деяких випадках результат тесту може бути не отримано через недостатню кількість фетальної ДНК у зразку або технічні обмеження аналізу. В таких ситуаціях рекомендується повторне проведення тесту. В ГенКод Діагностик повторне проведення тесту Confida NIPT є безкоштовним для пацієнта.

Чи може НІПТ виявити інші генетичні захворювання, крім хромосомних аномалій?

Стандартний неінвазивний пренатальний тест зосереджений на виявлені числових хромосомних аномалій (напр. трисомій 21, 18, 13, аномалій статевих хромосом та інших). Однак сучасні розширені версії НІПТ можуть також виявляти:

• Мікроделеційні/мікродуплікаційні синдроми — генетичні розлади, спричинені втратою чи надбанням невеликих частин хромосом (синдром делеції 22q11.2 або синдром Ді Джорджі, синдром Вольфа-Хіршхорна, синдром котячого крику та інші).
• Часткові дуплікації та делеції хромосом — більші структурні перебудови, які призводять до додавання або втрати генетичного матеріалу.
• Рідкісні аутосомні трисомії — додаткові копії хромосом, інших ніж 21, 18 або 13.

“Технологічний прогрес дозволяє постійно розширювати спектр генетичних аномалій, які можна виявити за допомогою НІПТ. Ми пропонуємо розширені панелі, які включають аналіз на найбільш клінічно значущі мікроделеційні синдроми. Проте важливо розуміти, що чутливість та специфічність тесту для цих рідкісних аномалій нижча, ніж для основних трисомій,” — пояснює Ярослава Кулик.

Треба зазначити, що наразі НІПТ ще не може виявити моногенні захворювання (спричинені мутаціями в окремих генах), такі як муковісцидоз або гемофілія, хоча технології в цьому напрямку активно розвиваються.

Що робити після отримання результатів НІПТ?

Подальші дії після отримання результатів неінвазивного пренатального тесту залежать від самих результатів:

У разі низького ризику:

• Обговорити результати з лікарем, який веде вагітність.
• Продовжити стандартне спостереження за перебігом вагітності.
• Пройти рекомендовані ультразвукові дослідження для оцінки анатомічного розвитку плода.

У разі високого ризику:

• Обов’язково проконсультуватися з лікарем-генетиком для детального роз’яснення результатів.
• Розглянути можливість підтвердження діагнозу за допомогою інвазивних методів (амніоцентезу або біопсії хоріона).
• Отримати психологічну підтримку та консультацію щодо можливих варіантів подальших дій.

“Важливо розуміти, що результати НІПТ — це не кінець, а початок шляху. У разі низького ризику ви можете бути більш спокійними, але все одно повинні продовжувати стандартне спостереження за вагітністю. У разі високого ризику ми безкоштовно надаємо повну підтримку та супровід, включаючи консультації генетика, інвазивну діагностику та психологічну підтримку,” — зазначає Олександр Власишен

Незалежно від результатів, важливо пам’ятати, що НІПТ є лише одним з елементів комплексної пренатальної допомоги, і його результати слід розглядати в контексті всіх доступних клінічних даних.

Переваги проведення НІПТ у лабораторії ГенКод Діагностик

Лабораторія ГенКод Діагностик, заснована в 2023 році, швидко стала одним із провідних центрів генетичної діагностики в Києві та Україні. Звертаючись до нас для проведення неінвазивного пренатального тесту, ви отримуєте ряд унікальних переваг:

1. Найсучасніше обладнання — наша лабораторія оснащена секвенаторами нового покоління, які забезпечують максимальну точність аналізу.
2. Досвідчені фахівці — наша команда складається з висококваліфікованих генетиків, молекулярних біологів та лікарів з міжнародним досвідом.
3. Комплексний підхід — окрім проведення самого тесту, ми пропонуємо консультації генетика, акушера-гінеколога та психолога.
4. Швидкі результати — завдяки автоматизованим системам обробки зразків, результати доступні в стислі терміни (7-10 робочих днів).
5. Міжнародні стандарти якості — всі дослідження проводяться відповідно до міжнародних протоколів з суворим контролем на кожному етапі.
6. Найдосконаліший НІПТ в Україні – Confida NIPT від ГенКод Діагностик аналізує всі 23 пари хромосом та більше 60 мікроделяційних/мікродуплікаційних синдромів

“Ми пишаємося тим, що можемо запропонувати жителям Києва та всієї України високоякісну генетичну діагностику на рівні провідних європейських клінік. Наша мета — зробити передові технології доступними для українських родин, щоб вони могли приймати обґрунтовані рішення про своє здоров’я та здоров’я своїх майбутніх дітей,” — підсумовує Олександр Власишен, генеральний директор ГенКод Діагностик.

10 найпоширеніших питань про НІПТ: висновок

Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) є революційним методом, який дозволяє з високою точністю та без жодного ризику для плода оцінити ймовірність наявності найбільш поширених хромосомних аномалій. Завдяки своїй безпеці, точності та можливості проведення на ранніх термінах вагітності, НІПТ стає все більш популярним серед майбутніх батьків.

Лабораторія ГенКод Діагностик у Києві пропонує проведення НІПТ з використанням найсучасніших технологій та під наглядом висококваліфікованих фахівців. Ми забезпечуємо не лише точні результати, але й професійну інтерпретацію, консультацію та підтримку на всіх етапах.

Пам’ятайте, що турбота про здоров’я майбутньої дитини починається задовго до її народження. НІПТ — це простий та безпечний спосіб отримати важливу інформацію про генетичне здоров’я вашого малюка та зробити вагітність більш спокійною та радісною.

Запишіться на консультацію щодо неінвазивного пренатального тесту в лабораторії ГенКод Діагностик у Києві вже сьогодні, щоб зробити важливий крок до здорового майбутнього вашої дитини.